El gen es una unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Un segmento de ADN que contiene información para elaborar una proteína específica, es decir, todo lo necesario para precisar los rasgos de los padres a la descendencia.
Los genes están dispuestos uno tras otro, en estructuras conocidas con el nombre de cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, solamente una parte de la cual corresponde en realidad a un gen individual. Nosotros, los seres humanos, tenemos aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas. De hecho, un gen puede ser tan pequeño como unos pocos cientos de bases o tan largo como miles y, aunque este no lleva a cabo su función en el ADN, es la proteína producida a partir del mismo la que realiza la actividad.
Los genes, por tanto, están compuestos de ADN y las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas, los cuales a su vez tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición de cada cromosoma. En muchas ocasiones, lo que sucede es que un gen, a causa de un procesamiento alternativo, puede producir múltiples proteínas, aunque hay genes que ni siquiera hacen ninguna. Dan lugar simplemente a unas moléculas de ARN que tienen algún papel funcional. Para entenderlo mejor, decimos que con la traducción del ARN se obtienen unas proteínas capaces de acelerar algunas reacciones químicas en los seres vivos o de constituir algunas estructuras o realizar funciones que provocan la aparición de los distintos caracteres de un individuo deduciendo que la manifestación de un carácter se debe a la información aportada por un trozo de cromosoma (gen).
La relación biológica entre los genes, el ADN y el cromosoma es bastante estrecha. Todos ellos lleven información genética, aunque de distinta manera:
- El ADN comprende toda la cadena helicoidal. Está compuesto por nucleótidos cuya estructura es de un azúcar de cinco carbonos, un grupo fosfato y cuatro bases nitrogenadas.
- El cromosoma es la macromolécula de ADN empaquetada con otras moléculas y proteínas en una molécula más grande. Los cromosomas son observables antes de la división celular pues ayudarán a dividir la información genética del ADN en dos copias iguales.
- Y los genes, por último, segmentos de la cadena de ADN que expresa determinadas características que definen al organismo del que pertenece.
Los genes también inciden en el desarrollo de enfermedades hereditarias o genéticas producto de una variación en una secuencia. De hecho, las enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma autosómico o sexual que se encuentra enfermo o afectado.
Observamos aquí, por consiguiente, una herencia dominante cuando un gen anormal proveniente de alguno de los padres pueda causar una enfermedad a pesar de haberse unido con un gen normal del otro. Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas, y, a su vez, una herencia recesiva que hace que para desarrollar la enfermedad se requiera que ambos genes dentro del par sean anormales, aunque en este caso, si uno de los dos pares es anormal la enfermedad no se va a manifestar y si lo hace será en un grado leve, aun siendo la persona portadora de esa enfermedad. Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.
Existen distintos tipos de genes que es importante conocer tras definir la palabra gen:
- Gen dominante: miembro de un par alélico que se revela en un fenotipo bien en dosis doble (condición homocigota) o en dosis simple (condición heterocigótica).
- Gen recesivo: miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando se encuentra ubicado frente a otro de carácter dominante.
- Gen condominante: aquel que origina un carácter distinto derivado de lo que se define como puro aún en condición heterocigótica.
- Gen operador y regulador: el primero de ellos actúa en el funcionamiento de otros genes; el segundo controla la síntesis y transcripción de otros.
Cada gen es una unidad molecular que codifica un producto funcional específico (proteína), y que al mismo tiempo es responsable de transmitir dicha información a la descendencia del organismo (responsable de la herencia). Su principal función, por tanto, es definir las características genéticas de cada organismo.
Los genes, por tanto, llevan la información que determina nuestros rasgos, los aspectos o las características de cómo somos y qué nos transmiten nuestros padres. En definitiva, lo que heredamos de ellos. Por lo tanto, sus funciones son:
- Síntesis de proteínas: esta es la función principal de los genes. Los genes contienen las instrucciones para la síntesis de proteínas, que son las moléculas esenciales para la estructura, función y regulación de las células y los tejidos del organismo.
- Regulación del desarrollo y crecimiento: los genes controlan el desarrollo y crecimiento del organismo desde el embrión hasta el adulto. Esto incluye la formación de tejidos y órganos específicos, así como la regulación del crecimiento en respuesta a señales internas y ambientales.
- Regulación del metabolismo: los genes controlan muchas de las vías metabólicas dentro de las células. Esto incluye la producción y degradación de moléculas, como carbohidratos, grasas y proteínas, que son esenciales para obtener energía y mantener el equilibrio interno del organismo.
- Respuesta a señales ambientales y estrés: los genes pueden activarse o desactivarse en respuesta a cambios en el ambiente, como la exposición a toxinas, cambios en la temperatura, y factores de estrés físico y emocional. Estas respuestas pueden ayudar al organismo a adaptarse y sobrevivir en diferentes condiciones.
- Funciones inmunológicas: los genes también juegan un papel crítico en el sistema inmunológico. Controlan la producción de proteínas involucradas en la respuesta inmune, como los anticuerpos y citocinas, que ayudan al cuerpo a defenderse contra patógenos invasores.
- Regulación del ciclo celular: los genes también controlan el ciclo de vida de las células, incluyendo la división celular, la diferenciación y la muerte celular programada (apoptosis). Esto es esencial para mantener la integridad y función adecuada de los tejidos y órganos.
