El epigenoma está formado por todos los compuestos químicos que se han agregado al genoma de uno para regular su expresión génica. Su raíz griega, “epi-”, significa “sobre” o “por encima”, es decir, “sobre el genoma”; el epigenoma no es parte del genoma, pero está unido a él.
El epigenoma se compone de compuestos químicos o “etiquetas” que modifican, o marcan, el genoma de manera que le dice qué hacer, dónde hacerlo y cuándo hacerlo.
Mientras que el genoma humano es la colección completa de ADN (ácido desoxirribonucleico), aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, que hace de cada individuo algo único. El ADN contiene las instrucciones para elaborar las proteínas que llevan a cabo una variedad de funciones en cada una de las células.
Estas marcas no cambian la secuencia de ADN, sino las instrucciones que marcan cómo funciona cada célula de ADN.
El epigenoma es dinámico y puede cambiar en respuesta a factores ambientales, como la dieta, el estrés, la exposición a toxinas y otras influencias externas. Estos cambios epigenéticos pueden tener efectos duraderos en la función génica y en la susceptibilidad a enfermedades.
Para entendernos, el papel del epigenoma al leer secuencias de ADN es como si el ADN fuera la partitura o el guión de una célula, y el epigenoma como el conductor o director de cómo se llevan a cabo sus instrucciones. Las influencias ambientales, como los niveles de estrés, la dieta y los contaminantes, informan cómo el epigenoma "activa" o interpreta los genes de uno. Estas interpretaciones genéticas pueden variar hasta una sola célula o pueden cambiar todo el cuerpo.
El epigenoma marca el genoma de dos maneras principales:
1- Metilación de ADN: afecta directamente al ADN en un genoma. En este proceso, marcadores químicos llamados grupos metílicos se unen a las bases de la molécula de ADN en lugares específicos. Los grupos metílicos activan o desactivan genes al perturbar las interacciones entre el ADN y otras proteínas.
2- Modificación de histonas: afecta directamente al ADN. El ADN en las células está enrollado alrededor de las proteínas llamadas histonas, que forman estructuras que parecen carretes que permiten que el ADN esté ordenado. Cuando las histonas presentan etiquetas químicas, otras proteínas en las células pueden detectar estos marcadores y determinar si esa región del ADN debe activarse o no.
3- MicroARNs (miARNs): son pequeñas moléculas de ARN que pueden unirse a secuencias específicas de ARN mensajero (ARNm) y regular negativamente su expresión, impidiendo la traducción o acelerando la degradación del ARNm.
4- Estructura de la cromatina: la forma en que el ADN se enrolla alrededor de las histonas y la manera en que las diferentes regiones del genoma están organizadas en el núcleo celular pueden influir en la accesibilidad y expresión génica.
Los cambios epigenéticos pueden influir en todo, desde el crecimiento del tejido muscular hasta la producción de estrógeno o testosterona: es una función corporal neutral. Sin embargo, a veces hay errores en el proceso epigenético que pueden tener graves consecuencias. El cáncer, los trastornos metabólicos y los trastornos degenerativos se remontan a errores epigenéticos.
Estas marcas epigenéticas, que no forman parte del propio ADN, pueden ser transmitidas de una célula a otra durante la división celular, y de una generación a la otra. Es decir, una parte del epigenoma se pasa a la próxima generación de células, lo cual ayuda a que las células continúen siendo especializadas.
La parte buena es que el epigenoma se puede cambiar mediante la alimentación, el estilo de vida, factores medioambientales (fumar, enfermedades infecciosas, exposición a sustancias peligrosas), etc.