Un exón es una región del genoma que finaliza con una molécula de ARNm. No es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. El genoma es el conjunto formado por el material genético del ADN de los cromosomas y de las mitocondrias.
Un exón es una secuencia de ADN o ARN que forma parte de un gen y que contiene información codificante para la síntesis de una proteína. En los organismos eucariotas, los genes suelen estar compuestos por regiones exónicas e intrónicas. Los exones son las regiones del gen que se transcriben en ARN mensajero (ARNm) y que finalmente se traducen en proteínas.
Después de la transcripción del ADN a ARN, los intrones (regiones no codificantes) se eliminan mediante un proceso llamado empalme o "splicing" y los exones se unen para formar el ARNm maduro que se traducirá en proteína. El empalme permite la producción de diferentes proteínas a partir de un mismo gen, ya que los exones pueden unirse de diferentes formas durante el proceso de empalme.
La mayoría de los genes tienen múltiples exones intercalados con intrones.
Los exones contienen la información necesaria para la síntesis de proteínas y su secuencia de nucleótidos se traduce en una secuencia específica de aminoácidos. La secuencia de exones y su organización en un gen determinan la estructura y función de la proteína que se producirá.
La función de un exón es proporcionar la secuencia de ADN o ARN que contiene la información codificante necesaria para la síntesis de proteínas.
Después de la eliminación de los intrones, los exones se unen para formar el ARNm maduro. Esta secuencia de ARNm contiene la información precisa en forma de codones (tripletes de nucleótidos) que especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína.
La función de los exones es determinante en la estructura y función de la proteína resultante. Cada exón puede codificar una región específica de la proteína, como un dominio funcional, un sitio de unión a un ligando o una región de interacción con otras moléculas. La combinación y organización de los exones en un gen puede generar diferentes isoformas de la misma proteína, lo que contribuye a la diversidad y complejidad funcional de los organismos.
Las proteínas codificadas por los exones tienen diversas funciones dentro de las células, incluyendo enzimáticas, estructurales, de transporte, señalización celular, entre otras. Los exones codifican diferentes dominios proteicos, que son las unidades estructurales y funcionales de las proteínas. La secuencia de aminoácidos de un exón determina la estructura tridimensional y la función específica de la proteína que se traduce.
Algunos genes tienen múltiples exones y la combinación de diferentes exones durante el procesamiento del ARN puede generar diferentes variantes de ARNm. Estas variantes de ARNm pueden dar lugar a diferentes isoformas de proteínas con funciones específicas.
La presencia de exones y su organización en un gen pueden influir en la regulación de la expresión génica. Algunos exones contienen secuencias de unión a factores de transcripción, que son proteínas que regulan la transcripción de genes específicos. La inclusión o exclusión de ciertos exones durante el procesamiento del ARN puede regular la cantidad y tipo de proteína producida por una célula.
