Síndrome de Turner

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X; XO

Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X. El número normal de cromosomas humanos es 46. Dos de estos cromosomas, los del par 23, son los sexuales y determinan si esa persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas iguales, XX; mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X, por lo que es una enfermedad que solo afecta a las mujeres y causa, principalmente, baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y problemas cardiacos.

- Implantación baja de las orejas.

- Cuello ancho o membranoso.

- Paladar estrecho (paladar alto).

- Línea del cabello trasera más baja.

- La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).

- Párpados caídos y ojos secos.

- Dedos de las manos y de los pies cortos.

- Pies y manos hinchados en la infancia.

- Uñas estrechas y dobladas hacia arriba.

- Pecho ancho y plano con los pezones separados.

- Brazos que giran hacia fuera de los codos.

- Retraso en el crecimiento.

- Estatura baja.

- Pubertad ausente e incompleta. Pueden no desarrollarse los pechos, los periodos menstruales son ligeros o están ausentes.

- Infertilidad.

La causa es la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Por lo tanto, la alteración puede presentarse de diversas formas:

- Monosomía: ausencia completa de un cromosoma X debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.

- Mosaicismo: se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X, pero otras solo uno.

- Anomalías del cromosoma X: existen partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo u ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal.

- Material del cromosoma Y: en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y.

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal. Por lo tanto, no hay factores de riesgo.

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden desarrollar las siguientes complicaciones:

- Formación de queloides

- Pérdida auditiva

- Tiroiditis

- Problemas renales

- Escoliosis

- Presión arterial alta

- Diabetes

- Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)

- Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica

- Cataratas

- Obesidad

- Estrés y depresión por los cambios

- Infertilidad

- Problemas cardiacos

- Problemas de visión

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Se puede diagnosticar antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante el embarazo, como un amniocentesis, análisis de vellosidades coriónicas o test genético. Además, en las ecografías rutinarias puede notarse un higroma quístico, un crecimiento que a menudo se presenta en la cabeza y en la zona del cuello, alteraciones cardiacas o desarrollo anormal de los riñones, lo que dará lugar a sospechas y a más pruebas. No obstante, normalmente se diagnostica en la infancia o al llegar la pubertad.

Una vez ya nacido el bebé, se pueden hacer diversas pruebas como niveles hormonales en sangre, ecocardiografía, cariotipado, resonancia magnética del tórax, ultrasonido de los órganos reproductores, examen pélvico, etc.

Se puede administrar la hormona del crecimiento desde pequeña para incrementar la altura final de la niña. Al llegar la pubertad, será necesario administrar también estrógenos y otras hormonas para favorecer el desarrollo (crecimiento de las mamas, del vello púbico, etc.). La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la menopausia.

En el caso de querer un embarazo, deberán recurrir a un óvulo de donante.

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